日期:2025-03-16 13:02
染色体异常会导致精子或卵子异常,这些问题会导致流产、死胎或精子和卵子结合后出现畸形,如染色体易位或倒位,它们对怀孕的危害类似,但又有所不同,对应不同的情况采取不同的治疗方法。通常,染色体倒位和易位在定义、类型、变异和发生概率上都有很大不同。如果胎儿染色体异常,通常需要终止妊娠。
染色体倒置与易位的区别在于,染色体倒置是指同一条染色体发生两次断裂,断裂的片段反转180度后重新连接而形成的,临床上根据断裂片段的位置和有丝分裂部位分为臂间倒置和臂内倒置。二者除了定义不同外,主要还有以下区别,具体如下:
染色体倒置分为末端倒置和中间倒置两类,大多数疾病属于中间行。在臂间倒位中,如果两臂倒位部分的长度不一致,染色体的形状就会发生改变。易位分为易位(tra
易位
)和互易(rcp),前者指一条染色体的片段转移到另一条染色体上,属于单向易位,后者指两条染色体互相交换片段,较为常见;
倒位是染色体片段发生两次断裂,导致断裂片段翻转180度与原染色体重新组合在一起,易位是染色体位置发生改变,没有倒位180度的限制,可发生在同源或非同源染色体上;
倒位以9号染色体异常最为常见,如p11q12或p11q13这两种类型的多态性倒位,但这类染色体倒位的危害也可能影响怀孕,而易位如果是非同源染色体上的,则多见于10号和14号染色体上;
一般来说,每条染色体都可能发生倒位,但发生率很低,通常为 0.05%~0.09%,臂间倒位多见于 2 号和 8 号染色体,在不育人群中,臂间倒位的发生率为 13%,新生儿染色体平衡易位的发生率为 1~21000。
对于备孕的夫妻来说,无论是染色体易位还是倒位都对怀孕有影响,所以一定要去医院做染色体相关检查,确保夫妻双方的染色体正常,如果出现异常需要考虑做三代试管宝宝怀孕,才能有效保证胎儿的健康。